解码基因密码，领航诊疗新篇——徐潮教授深耕罕见病领域纪实
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在罕见病诊疗领域，山东省立医院内分泌代谢病科主任医师、博士生导师徐潮教授以其深厚的学术造诣和临床创新成果，成为国内低血磷性佝偻病及遗传性骨病研究的资深专家。作为山东省卫生健康领军科创团队带头人，徐潮教授带领团队在罕见病精准诊疗、基因治疗及多学科协作方面取得突破性进展，为患者带来新的希望。 他牵头建立了罕见病专病数据库和国家级生物样本库，执笔撰写了《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》，指导疾病规范化诊疗；在全国率先成立罕见病门诊及低血磷性佝偻病多学科门诊，为罕见病患者提供一站式服务。 徐潮教授团队率先揭示骨硬化症、成骨不全症等多种罕见病的关键致病分子机制，建立骨硬化症、Gitelman综合征专利检测技术，首次提出基于基因型表型关系的成骨不全症分型模式。团队基于基因分型建立早期精准治疗及产前诊断策略，提高疗效，切断遗传链；自主研发的“罕见病智慧化管理系统”实现了患者全生命周期管理，覆盖诊断、治疗、随访各环节。 团队下一步将聚焦基因编辑技术的临床转化，同时加强基层医生培训，推动诊疗技术下沉。他呼吁社会各界关注罕见病群体，共同构建“早诊早治、多方协作”的防治网络。 从基因探索到治疗创新，从单科攻坚到多学科协作，徐潮教授以科学家与医者的双重使命，为罕见病诊疗开辟了新路径。 |
