徐潮,山东省立医院内分泌代谢病科主任医师、博士生导师,深耕内分泌代谢罕见病领域25年。作为泰山学者青年专家,他带领团队构建起覆盖全国的罕见病诊疗网络,深耕罕见病领域25年,破解120余种基因突变密码,用创新技术为众多患者点亮生命希望,推动我国罕见病诊疗从“盲人摸象”迈向“精准制导”。
精准诊断,破解基因密码;临床攻坚,挽救生命之痛 徐潮团队建立基因检测平台,累计为40余种罕见病患者明确诊断,发现120余种新型致病基因突变,绘制中国人群遗传变异图谱。他牵头建立的国家级罕见病生物样本库,已收集2万余份珍贵样本,为疾病研究提供关键数据支撑。针对骨硬化症、Gitelman综合征等疑难病症,团队研发的专利检测技术使诊断效率提升40%,相关成果获国家发明专利授权3项,其中两项已完成技术转化。
2024年5月,威海患者李女士因反复低钾血症辗转多地求医无果。徐潮通过系统检查发现其患有罕见的干燥综合征肾小管酸中毒,制定个性化治疗方案后患者病情迅速稳定。这种将精准诊疗与人文关怀结合的服务模式,正是徐潮团队的工作常态。他推动建立的山东省首个罕见病多学科门诊,整合内分泌科、骨科等科室资源,为患者提供"一站式"诊疗服务。面对复杂病例,他坚持每日查房时与患者细致沟通,甚至深夜查阅国内外文献为疑难病例寻找答案,被同事称为"行走的医学百科全书"。
科研创新,引领行业发展;医者仁心,守护生命之光 徐潮在基础研究领域取得多项突破:发现成骨不全症新型分型模式,建立"基因型-表型"分子诊断体系,使遗传性骨病早期筛查准确率达国际领先水平。他牵头承担国家重点研发计划分课题1项、国家自然科学基金5项等国家级课题6项,发表SCI论文70余篇,研究成果获国家科技进步二等奖、山东省科技进步一等奖等多项荣誉。其主导制定的《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》,已成为行业重要参考标准。在团队建设中,他注重培养青年人才,指导的研究生中有8人入选国家级科研项目,3人成为三甲医院骨干医师。
在徐潮推动下,山东省立医院率先开设低血磷性佝偻病专病门诊,建立罕见病智慧化管理平台,实现全病程跟踪随访。从医二十五载,他始终记得自己的初心和使命。"医学不仅是技术,更是对生命的敬畏。"这份所有医者的信念,也促使着着他和他的团队不断突破医学边界,为无数家庭带去希望的曙光。每一位戴着听诊器的医生身后,终会绽放着朵朵向阳花,见证着医者仁心的永恒温度。
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